該項目為我所承擔的科技部國際合作項目，國外合作單位美國Case Western Reservation University。項目旨在發現和定位在高海拔藏族人群中形成高血氧飽和度和較高嬰兒成活率的相關基因及其影響這兩種表現型的SNPs，從而增加對于世居甚至低海拔人群對于高原的適應機制的了解，并研究將其轉化成臨床鑒定的可能性和手段。

項目最終目標是為改善高原藏族人民的健康和降低嬰兒死亡率，以及其他人群在高海拔區域從事活動的生理可能性，提供有效的基因檢測手段，造福于高海拔生活的藏胞和前往者。

目前項目組已獲得合作方提供的藏族DNA、資料、和高血氧飽和度的候選基因。通過對57例高海拔樣品的關聯分析，發現ACE和EPAS1兩個基因的多個相鄰SNP位點分別與血管緊張素轉化酶的活力及血紅蛋白的水平顯著相關。提示這兩個基因對于形成高海拔適應性的可能貢獻，為進一步的大范圍研究提供重要的線索和依據。項目正在進行中。