7月11日，第十六屆中國衛生信息技術/健康醫療大數據應用交流大會在武漢召開，中國衛生信息與健康醫療大數據學會衛生信息標準專業委員會發布了由中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）主持撰寫的《人類基因測序原始數據匯交元數據標準》和《組學樣本處理與數據分析標準》等6項衛生信息團體標準，并將于8月1日起正式實施。這是國內首個衛生信息領域發布的組學類標準，為進一步制定基因檢測和健康大數據應用等國家衛生信息標準奠定了基礎。

　　《人類基因測序原始數據匯交元數據標準》參照國際核酸序列共享聯盟（International Nucleotide Sequence Database Collaboration, INSDC）的數據標準及數據庫建設標準，對基因測序原始數據向國家基因組科學數據中心匯交時，數據提交方需要提供的元數據元素集（metadata element set）屬性做了詳細描述，為精準醫學大數據的匯交注冊提供了統一著錄規范。

　　《組學樣本處理與數據分析標準》是關于組學樣本處理與數據分析的一系列標準，目前包括基因組和轉錄組內容，分為全基因組測序數據分析、全外顯子組測序數據分析、轉錄組樣本處理、轉錄組文庫構建及轉錄組測序數據分析五部分，未來該系列會繼續加入表觀組、蛋白質組等組學內容，規范組學數據在衛生信息領域的處理和利用。

　　該項工作是北京基因組所（國家生物信息中心）方向東研究員主持的十三五“精準醫學研究”國家重點研發計劃項目《精準醫學大數據處理和利用的標準化技術體系建設》的主要成果，包括中國科學院生物物理研究所、浙江大學、復旦大學、清華大學、中國人民解放軍總醫院、北京蛋白質組研究中心、中國科學院微生物研究所、北京大學人民醫院、中國科學院上海營養與健康研究所、中南大學、空軍軍醫大學和華為技術有限公司等多家機構及企業參與研究工作。項目旨在建立一套快速解析生命組學與臨床表型相關性的標準化技術方法，建立基于開放式架構的“標準元數據規范”，實現不同來源各種數據在標準元數據基礎上的互聯互通互操作，并形成精準醫學大數據臨床應用的規范和標準。

發布儀式現場