基因組平臺是所級中心測序技術支撐和技術開發部門，負責生物樣品核酸提取和檢測、文庫構建、上機測序和基本數據處理、生物樣品庫維護等任務，裝備先進的NGS高通量測序技術平臺（HiSeq2000、HiSeq3000、HiSeq4000和Ion Proton）、單分子測序儀（PacBio RSII）以及核酸質譜儀Agena（原Sequenom MassArray），可開展基因組從頭測序、基因組重測序、轉錄組測序、小RNA測序、甲基化測序、ChIP-seq測序、單細胞基因組和單細胞轉錄組測序、外顯子組測序、全長轉錄本測序、高通量SNP檢測等技術服務。通過多年的經驗積累和技術開發，在微量樣品測序、RNA甲基化測序、大片段Mate-paired文庫構建、全長轉錄本測序研究等方面，平臺保持技術領先。

　　基因組平臺特色技術有：

　　一、微量樣品測序

　　1.DNA測序：起始量低至1ng；

　　2.DNA甲基化測序：起始量低至100ng；

　　3.轉錄組測序：總RNA起始量低至100ng；

　　4.ChIP-seq測序：起始量低至5ng；

　　5.全外顯子組測序：起始量低至50ng；

　　二、RNA甲基化測序

　　RNA 5mC甲基化測序檢測；

　　三、大片段Mate-paired文庫構建

　　1.1-15kb文庫構建；

　　2.35kb文庫構建；

圖1. 1-15kb Mate-paired文庫構建流程

　　圖2. 35kb文庫構建及末端測序流程

　　四、全長轉錄本測序

　　1.基于SMART技術的全長轉錄本文庫構建；

　　2.多個樣品（單細胞）barcode混合構建全長轉錄本文庫；

　　3.PacBio測序平臺測定獲取全長轉錄本序列及數據分析；

　　圖3. PacBio全長轉錄本測序分析流程

　　圖4. PacBio全長轉錄本研究基因可變剪接優勢示意圖

　　五、復雜基因組測序解決方案

　　1.綜合運用小片段文庫測序、Mate-paired文庫測序及Fosmid 35kb文庫測序，組裝Contig、構建Scaffold；

　　2.利用三代PacBio測序平臺，獲得長讀長（>10kb）序列數據，整合二代測序數據，組裝基因組精細圖。